儿童尿液中偶尔会排出硫酸软骨素，主要排出的粘多糖为硫酸角质素。对于非典型的病例，我们需要进行更为详细的实验室检查以确诊。
粘多糖检查是非常重要的一项。在大约一半的病例中，对周围血液或的白细胞进行瑞特或吉姆萨染色时，我们能够在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色和不同大小的异常颗粒。这些颗粒有时呈丛状分布，其中还夹杂着空气泡沫。这些被Reilly证实的异常颗粒，经组织化学分析证实为粘多糖。
我们还可以通过皮肤成纤维细胞培养来观察相同的异常染色颗粒，以进一步确认诊断。
尿粘多糖酸检查也是一项重要的检测手段。患病儿童和部分亲属的尿粘多糖酸含量较高，这也是诊断的一个重要线索。
在X线表现方面，这种病症会导致脊柱发育不良，椎体普遍扁平且横径增大，尤其是前后径增大。椎体前缘呈楔形，中部骨质突出，像鸟嘴状。椎体的上下缘不规则，椎间隙变宽，个别椎体发育小而不规则，并向后移位，导致脊柱后突成角畸形。这种变形多发生在胸腰椎交界处，特别是下胸椎和上腰椎。颈椎的齿可能突然变小或缺失。颅骨并没有明显的变化，但部分患者的蝶鞍可能会较小或增大。在骨骼方面，尺桡骨远端倾斜，掌骨近端出现锥形变形，股髋外翻，髋臼扩大。
对于这一病症的深入理解与准确诊断，需要我们结合尿液检查、实验室检查以及X线表现等多方面信息来进行综合分析和判断。希望大家能对该病有更深入的了解。
