β地中海贫血,一种被称为库利氏贫血的遗传性疾病,在我国南部地区尤为常见,如广东、广西等地。浙江、福建、江苏、四川以及西藏等地也有病例报道。此病症可分为轻型、中型及重型三种。
重型β地中海贫血的儿童通常在6岁左右开始出现症状,这些症状在9月份时更为显著。这些症状常由发烧或贫血引发,包括发育不良、生长迟缓等。患者的头部变大,颧骨突出,鼻梁凹陷,眼眶增宽。肝脾明显肿胀,下肢可能出现溃疡。若患者能够度过青春期,其第二性征可能不明显。通过X光检查,可以观察到腔增宽、骨质疏松等迹象,颅骨内外骨板变薄,如同站立的发丝般出现无数垂直条纹。血红蛋白抗碱试验呈阳性,胎儿血红蛋白含量增多。
相比之下,轻型β地中海贫血在成人中更为常见。患者可能仅有轻度低色素性贫血,靶红细胞增多,红细胞脆性降低。除容易感到疲劳外,患者通常没有其他明显症状。血红蛋白A的含量也会增加。
而中间型β地中海贫血则介于轻型和重型之间。大多数患者在4至5岁时会出现中度贫血或伴有黄疸、肝脾肿大等症状。幸运的是,这些孩子通常可以活到成年。
这些不同类型的β地中海贫血,都严重影响了患者的生活质量。对于轻型和中型的病人来说,通过适当的治疗和生活方式的调整,他们仍然可以保持良好的健康状况,享受长久的生活。对于重型患者来说,尽管治疗难度大,但及时的医疗干预和家人的细心照顾仍然能够为他们带来希望。