儿童脑白质海绵变性综合征是一种早期发病的疾病。通常在儿童出生后的两个月内，就会出现一系列的症状。孩子们可能会出现呕吐和吸乳困难，伴随着频繁的抽搐，逐渐发展为瘫痪。有些婴儿在初期无法竖立头部，随后会出现进行性的痉挛和双瘫。这种状况下，孩子的肌肉张力会逐渐增加，呈现出一种去皮质强直的状态。当受到声音、光线、触觉等刺激时，还可能出现角弓反张的症状。
到了两岁的时候，儿童的视力开始丧失，视神经逐渐萎缩。头围的增大和骨缝的分离，成为此疾病的重要特征。在病情开始的2至5个月内，可能会迅速恶化。到了两岁以后，头围的增大速度会放缓，但病情仍会继续加重。儿童可能会出现抽搐、出汗、高烧和呕吐等症状。大多数孩子在四岁左右时可能会离世。
也有一些孩子，在出生时就已经患病。他们可能会出现肌肉松弛、嗜睡、吸乳困难和吞咽困难等症状。这些孩子的病情可能会在几周内迅速恶化，最终导致死亡。另外一些孩子则可能在五岁开始出现症状，表现为智力发育迟缓、小脑症状、视力障碍等。他们的视神经会逐渐萎缩，出现色素性视网膜变性的症状。这些孩子的情况可能会逐渐恶化，需要及早诊断和治疗来帮助他们应对这一挑战。
此疾病的症状多样且严重，对儿童的健康和生命造成了极大的威胁。早期识别和干预对于治疗这种疾病的进展至关重要。家长们应该密切关注孩子的健康状况，一旦发现异常症状，应及时就医。
