囊性纤维化（CF）——这是一种致命的遗传性疾病，在白人群体中尤为常见。在美国，每三千三百名白人婴儿中就会有一名患者，黑人婴儿中的发病率为一万五千三百名里有一例，而亚洲美国人中的发病率则约为三万两千名里有一例。值得注意的是，这种疾病在成年人中的发病率占到了惊人的三成。
CF作为一种隐性遗传疾病，其基因携带者位于白人群体的常染色体之中，比例达到了百分之三。位于染色体上的相关基因是位于基因组DNA的第七号染色体长臂上的一种膜相关蛋白质编码基因，被称为囊性纤维化跨膜调节基子（CFTR）。这种基因的突变导致了囊性纤维化的发生。其中，最常见的基因突变是△F508，约占所有等位基因的七成。这种突变会导致CFTR蛋白的第五百零八位上的苯丙氨酸残基缺失。除此之外，还有六百多种罕见的基因突变占到了剩余的百分之三十。虽然我们对CFTR的功能尚未完全了解，但它显然在调节细胞膜上的氯离子通道和氯钠跨膜转移中起到了重要作用。杂合子虽然不会出现明显的临床症状，但在上皮细胞的膜转运过程中可能会出现轻微异常。
每一例囊性纤维化患者的背后都是一段艰难的人生旅程。他们不仅要面对疾病的挑战，还要在社会的各种压力中寻找生活的平衡。让我们更加深入地了解囊性纤维化，关注这些患者的生活状态，为他们提供必要的支持和帮助。
