在对肾脏进行综合阐述时，我们了解到甲-髌骨综合征这一独特的疾病。这种疾病在临床上的表现多样，且具有一定的隐匿性。
半数以上的甲-髌骨综合征患者，其肾脏似乎安然无恙，没有明显的临床表现。一旦出现症状，往往表现为良性肾病，常见的症状包括蛋白尿、镜下血尿和管尿，以及水肿和高血压。在尿液中，可能会发现异常沉淀物，肾功能可能出现损伤，表现为尿酸化或蛋白质分泌异常。随着疾病的进展，部分患者可能会发展为肾衰竭，最终因尿毒症而失去生命。
除了肾脏表现外，这种疾病还常常伴随着骨骼和指甲的损伤。指甲的异常表现包括变色、勺状甲、纵向脊等，这些特征在80％至90％的患者身上都能观察到。髌骨的缺失或发育不良也是该疾病的重要特征，可能导致膝外翻畸形、骨关节炎等骨骼疾病。肘部的异常表现如肱骨远端后突等，也会影响到患者的关节活动。
对于甲-髌骨综合征的诊断，除了典型的临床表现外，还需要结合家族史进行考虑。放射学检查对于发现肾脏和泌尿道结构异常具有重要意义，如肾扩张、皮质疤痕等。肾活组织检查在必要时也是确诊的重要手段。
青少年是这种疾病的主要发病群体，他们的肾损伤主要表现为蛋白尿、镜下血尿等，偶尔还会出现肾病综合征。肾脏外部的表现为指甲营养障碍、一侧或两侧髌骨缺乏等骨骼异常。疾病进展缓慢，平均在30岁左右进入肾衰竭。
少数患者可能表现出肾小球基底膜的超微结构变化，但没有骨骼、皮肤、手指（脚趾）甲等典型表现。这些患者被认为是甲-髌骨综合征的挫折型或单一肾病变异型。现有的电子显微镜照片并不能有效地支持这一观点。在对肾活检标本进行判断时，不能仅依赖肾小球基底膜蛾噬现象，必须结合磷钨酸染色鉴定原纤维，以提高诊断的准确性和价值。
甲-髌骨综合征是一种临床表现多样、具有一定隐匿性的疾病。深入了解其症状、诊断手段以及疾病进展，有助于我们更好地理解和关爱患者，为他们提供及时有效的治疗。
