遗传疾病，是一类源于遗传物质变化导致的疾病，这些变化包括染色体畸变和基因突变等。根据遗传物质变化的不同程序，遗传疾病大致可分为三类。
第一类，染色体疾病或染色体综合征。这类疾病中，遗传物质的变化表现在染色体层面，可以观察到数量的增减或结构的异常。由于涉及的遗传信息较多，症状通常较为严重，可能影响到多个器官和系统，导致其结构和功能发生变化。这类疾病的复杂性和严重性不容忽视。
第二类，单基因疾病。目前已知的单基因疾病超过六千五百种，它们主要由一对等位基因中的显性基因和隐性基因突变引起。显性基因是指在一对等位基因中可能导致疾病的基因，而隐性基因则指需要一对等位基因同时突变才能引发疾病的基因。这类疾病的发病机理相对明确，但临床表现多样。
第三类，多基因疾病。这类疾病涉及多个基因的相互作用，不同于单基因疾病的是，这些基因之间没有显性和隐性的明确关系。每个基因只产生微小的效应，当这些效应累积起来，就可能导致疾病的发生。同一疾病的患者可能涉及不同的致病基因数量，其病情的严重程度和复发风险也可能存在明显差异。这类疾病表现出家庭聚集现象，如唇裂的轻重程度，有些人还伴有腭裂。值得注意的是，除了遗传因素外，环境因素在多基因疾病中也起着重要作用，因此也被称为多因素疾病。常见的多基因疾病包括哮喘、唇腭裂、精神分裂症、无脑症、高血压、先天性心血管疾病和癫痫等。
这些遗传疾病对人类的健康造成了极大的威胁，其发生机理和表现形态各异，体现了生命的复杂性和生物学的神奇魅力。随着科技的进步和研究的深入，我们对这些疾病的认识将越来越全面，从而为预防和治疗提供更多的可能性。
