HUS是一种可能在任何年龄段发生的疾病,尤其常见于儿童和青少年。尽管性别差异并不显著,但成年女性,尤其是孕期女性,更容易受到影响。值得注意的是,HUS在农村地区的发病率高于城市,这可能与环境因素有关。疾病全年都可能发生,但在晚春和初夏会达到高峰。其病情严重程度和表现具有较大的变异性。
前驱症状阶段,患者可能出现一系列胃肠道症状,如食欲不振、呕吐、腹泻、腹痛以及轻度发热。这些症状通常持续1至7天,然后逐渐转入急性期。
在急性期,HUS的典型表现包括溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭。溶血性贫血可能导致短期内血色素急剧下降,贫血程度与肾功能损害程度可能不一致。患者可能会面色苍白,但黄疸并不常见。病发时,血红蛋白可能在几小时内下降30至50g/L。血液检查可能显示出异形红细胞和红细胞碎片。血非结合胆红素也会增加。红细胞寿命缩短,通常在3天左右。贫血症状通常会在1至3周后逐渐恢复。
在血小板减少方面,大多数患者会出现这一症状,主要表现为出血倾向,如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或血肿等。部分严重患者还可能出现呕血、便血、咯血等症状。血小板存活时间从正常的7至10天缩短至1.5至5天。
肾脏是HUS的主要靶器官之一,肾损伤可能导致不同程度的急性肾功能衰竭。轻度患者可能仅表现为尿量暂时减少和轻度肾功能下降。严重的患者可能会出现少尿、无尿等症状,并可能出现实验室溶血尿毒症综合征。尿液检查可能发现蛋白质、红细胞、白细胞和管型。患者还可能出现氮血症、高钾血症、代谢性酸中毒等症状。部分严重患者还可能因为心肌内微血管血栓形成导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。
除了上述典型表现,HUS还可能涉及中枢神经系统,导致头痛、嗜睡、易怒、肌震颤、惊厥甚至昏迷等症状。部分患者还可能留下神经系统后遗症,如行为异常、学习困难、智力丧失等。
HUS还存在一些变异型,如家族性HUS、复发或重复HUS以及产后型HUS等。这些变异型的临床表现不尽相同,诊断时需结合具体情况。
HUS的诊断需要结合临床表现、病理变化和生理变化等多方面因素。尽管溶血性贫血、血小板减少和肾损伤是HUS的典型表现,但实际临床中见到的HUS变化多端,表现各异。对HUS的诊断需要从多个角度进行综合考虑。