多指(趾)与并指(趾):遗传与环境的交织游戏
当新生儿出现多指(趾)或并指(趾)的出生缺陷时,无疑给家长带来了一定的心理压力。这种情况在新生儿中的发生率约为0.30‰至1.90‰,是较为常见的肢体出生缺陷之一。这不仅影响患儿的美观,更对其肢体功能的正常发挥造成困扰,从而深刻影响患儿的身心健康。
深入其背后原因,我们发现这很可能是一场遗传与环境的交织游戏。
目前的研究普遍认为,多指(趾)和并指(趾)主要是一种遗传疾病。它属于不完全常染色体显性遗传性疾病,夫妻一方或双方家族遗传史是子代发生这种先天畸形的最强危险因素。如果夫妻中有这样的家族历史,遗传因素导致的发病数占总发病数的90.18%。近年来,分子生物学的研究已经定位了四个与此相关的畸形基因位。
环境因素也在其中扮演着重要的角色。有一部分的多指(趾)和并指(趾)是由环境因素导致的,这也是我们进行人群预防的重点。孕期的一些行为和环境因素都可能增加胎儿患这种畸形的风险。比如,孕期吸烟、接触农用化学物质、职业接触有害物质等都会增加风险。而妊娠期合并糖尿病也将增加胎儿患多指(趾)和(或)并指(趾)的危险。
孕母的预防保健同样重要。母亲年龄过小(14至19岁)而怀孕生产也被认为是危险因素之一。而孕母改善膳食则有助于预防这种畸形。膳食中水果类摄入频率较低将增加胎儿患多指(趾)的风险,但孕早期多吃肉、蛋类则有助于减少风险。从更宏观的角度来看,年人均收入高的家庭能减少胎儿患多指(趾)和并指(趾)的风险,这可能与这些家庭更重视卫生保健有关。
多指(趾)和并指(趾)的先天畸形既有遗传因素的影响,也有环境因素的参与。预防这种畸形需要综合考虑遗传和环境两大因素的作用和影响。让我们更深入地理解这个问题,为未来的健康宝宝保驾护航。