染色体异常是男性无精、少精的重要原因之一，对女性的生育能力同样构成威胁。反复自然流产的患者中，有异常的染色体携带者的比例高达5%-6%。而对于孕早期停止发育的胎儿，其染色体异常的概率更高。先兆流产时，我们不得不考虑是否要保胎的也需要关注染色体的问题。在遗传学领域，有一种现象值得我们关注：反复流产的夫妇，原来是染色体“断了一截”——也就是染色体平衡易位。比如一对看似正常的夫妇，连续流产两次后，终于生下了一个看似正常的女儿和一个先天愚型的儿子。经过染色体检查发现，这对夫妻中有一方是染色体平衡易位的携带者。对于这对夫妻来说，每一胎的怀孕都可能面临流产的风险或是生下基因异常的孩子的风险。尽管他们的外表和智力似乎正常，但他们携带的异常染色体可能会在精子或卵子的形成过程中传递给下一代，导致流产、死胎或生下畸形儿、染色体异常儿。只有四分之一的几率能生下染色体完全正常的健康孩子。这种染色体平衡易位的情况通俗地讲就是染色体的个别部分“断裂”，并与其它染色体片段交换位置。虽然携带者在外观和智力上可能没有明显异常，但他们孕育孩子时却存在较大的风险。女性如果患有多囊卵巢综合征或卵巢功能早衰等疾病，其脆性X染色体的携带几率也会增加，从而进一步提高了染色体数目异常的风险。对于有流产史或家族遗传史的夫妇，生育前进行染色体检查是非常必要的。这不仅是对自己负责，更是对未来的孩子负责。
