本报讯 （通讯员黄渊清、刘律，记者许锐钗报道）最近，福建省妇幼保健院产前诊断中心传来喜讯，该中心被确认为国内领先的遗传疾病诊断机构之一。得益于中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室的权威鉴定报告，该中心发现的六例人类染色体异常核型被证实为世界首创，并已正式录入世界遗传性疾病异常核型库。这一发现，不仅彰显了福建省妇幼保健院产前诊断中心在遗传疾病研究领域的卓越实力，更是为全球的遗传学研究提供了新的数据支持。
回溯这六例世界首创的染色体异常核型，全部都是在过去的一年里，即2009年4月至2010年4月期间被该中心发现的。这些患者因为染色体异常核型的存在，都有着不良生育史。其中一名患者的案例尤为引人关注。
这是一位刚步入而立之年的男子张某，因患有重度少弱精症，其妻子原发不孕，两人虽已结婚多年，却始终无法育有一子。去年4月，他们抱着一线希望来到福建省产前诊断中心寻求帮助。经过外周血染色体的精细检查，终于在张某身上找到了问题的根源——一种罕见的染色体异常核型46，XX，t（4；6）（q22；q24）。这一发现为他们开启了一扇治疗的大门。
除了张某的案例外，其余五例也各具特色。他们共同的特点是女方在孕早期多次出现各种问题。这些新发现的染色体异常核型，不仅对深入研究人类遗传学有重要价值，也为未来的遗传疾病防控和治疗提供了新的线索和方向。福建省妇幼保健院产前诊断中心的这一重大突破，无疑为全球遗传疾病的防治工作做出了重要贡献。
这一成果的取得，离不开福建省妇幼保健院产前诊断中心专业团队的辛勤付出和深入研究。他们的努力，不仅为这些患有遗传疾病的家庭带来了希望，也为全球的遗传学研究提供了宝贵的参考数据。期待他们未来能继续在这一领域取得更多的突破和成果。
