在国际医学领域，我国研究团队再次取得了重大突破。借助全外显子组测序技术，针对急性单核细胞白血病的患者进行了广泛筛查，结果发掘了一个在白血病领域的关键基因——dnmt3a（DNA甲基转移酶）。这一基因在m5型白血病中的突变率惊人地高达20.5%，其中第882位精氨酸密码子的突变频率更是达到了惊人的18.8%。对于携带这一突变基因的患者来说，治疗反应较差，平均生存期令人堪忧，只有短短的七个月。相比之下，未携带此突变基因的患者平均生存期则长达约19.5个月。这一发现无疑揭示了白血病治疗领域的一个重大差距。
急性单核细胞白血病是一种特殊的急性髓细胞白血病亚型，病情发展迅猛，临床进程凶险。其患者及外周血中原始和幼稚单核细胞数量增多，三年无病生存率仅为25%，且存在高复发率。研究团队通过对m5型白血病的全外显子组进行解读，揭示了dnmt3a突变在其中的潜在致病作用。这一发现不仅为人类肿瘤基因组计划作出了重要贡献，也为白血病的预后预测和个体化治疗提供了新的分子标志。更为关键的是，这一发现揭示了基因突变和表观遗传学在白血病发生中的紧密联系，两者可能通过共同的通路在这一致命疾病中发挥重要作用。这为未来的治疗策略提供了新的方向，也为科学家们提供了一个重要的分子靶标。
该研究由陈赛娟院士、陈竺院士领衔的上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所及医学基因组学国家重点实验室的研究团队完成。他们的研究成果发表在享有盛誉的《自然·遗传学》杂志上，这一研究成果无疑将推动全球白血病研究的进步，为未来的治疗开辟新的道路。他们的努力不仅展示了中国科研的卓越实力，也表明了我国在医学研究领域中的国际领先地位。让我们期待这一研究能够带来更多的突破，为白血病患者带来福音。
