多数患者的外周血象表现正常，不会出现贫血的迹象，只有少数病人会出现轻度红细胞增多的情况。
在实验室的尿液检查中，可以发现尿中含有更多的尿啉和7羧基啉，这些物质使得尿液呈现红色。ALA啉胆原的排泄量并未增加。
粪便检查则显示出异粪啉和7羧基啉的明显增加，而原啉则保持正常或中度增加。
由于许多患者伴随肝病，肝功能检查常常显示尿胆原呈阳性，血清转氨酶可能增加，磺溴酞钠的排泄通常低于正常水平。对于遗传性疾病患者，其红细胞和肝脏中的尿啉原脱羧酶活性降低，仅为正常人的50%。尽管获得性患者的肝细胞内此酶活性也有所降低，但在红细胞中仍维持正常。
部分患者的血清铁含量会增多。
组织病理学检查显示，水泡位于表皮下方，真皮中有少量的炎症细胞，并伴有弹性纤维变性和乳头血管与真皮交界处的特殊物质沉积。这些沉积物对淀粉酶有抵抗力，呈PAS阳性。一种称为嗜伊红小体的特殊结构可以在水泡上方的表皮内发现，呈节段状且均匀，也呈PAS阳性，并有线性的Ⅳ胶原蛋白和板层素排列，这被称为毛虫小体，对于本病的诊断具有特异性。通过直接免疫荧光检查，可以在表皮真皮交界处和血管壁观察到IgG及C 线性沉积。在肝脏组织中，还可以看到铁沉积和可能的肝硬化组织病理变化。
本病在组织学和实验室检查方面具有特定的表现，深入理解这些表现对于准确诊断和治疗至关重要。
