甘露糖苷贮积症，依据起病年龄不同，分为婴儿期Ⅰ类型和青少年类型两种。婴儿期Ⅰ类型在初生时看似正常，大约一岁左右开始出现一系列症状。这些症状包括面容逐渐变得丑陋、舌体增大、鼻梁扁平、大耳招风、牙齿宽大，头颅及手脚异常增大，四肢肌肉张力降低，运动迟缓。虽然病情进展明显，但相较于Hurler综合征，其严重程度稍显缓和。还会出现胸骨突出、驼背、颅盖骨增厚等现象，角膜通常保持清晰，但部分患者的晶体会出现浑浊。更有患者伴有耳聋或语言障碍，智力发展也受到影响。
青少年类型的甘露糖苷贮积症则在病情轻微的情况下影响着青少年人群。这些患者在两岁之前看似正常，身体和智力运动发育均正常。两岁时开始，大脑发育出现迟缓的迹象，呼吸道感染频繁发生。随着病情的逐渐显现，患者的面部变得丑陋，眉毛浓重，门齿间距增宽，颌骨凸起，前发际低垂。双侧耳聋也成为了一种常见的症状，主要以感觉性耳聋为主。部分患者可能会出现全血减少的症状。
对于甘露糖苷贮积症的诊断，我们可以依据临床症状、X线表现以及反复感染等情况进行初步判断。再结合患者的智力低下、运动迟钝以及肝脏等组织活检呈现酸性α-甘露糖苷酶缺乏等特征，进行进一步的确诊。通过尿液检测，如无过多粘多糖排出，也是诊断此病的重要依据之一。对于这一疾病，我们需要深入了解其临床表现和诊断方法，以更好地为患者提供及时的诊疗和帮助。
