婴儿出生后不久，生命的旅程刚刚开启，有些孩子却面临着一场命运的考验。他们早早地出现了病症，甚至在出生后的两个月内就表现出呕吐、母乳喂养困难等症状。不仅如此，他们还会伴随有抽搐发作，逐渐出现身体瘫痪的征兆。有些孩子在一开始就无法竖直头部，呈现出进行性痉挛和双瘫的状况。这种状况在1岁以后更加明显，肌肉张力逐渐增加，身体呈现出一种去皮质强直的状态。当受到声音、光线、触觉等刺激时，角弓反张的情况可能会发生。到了2岁以后，他们的视力逐渐丧失，视神经开始萎缩。
有一种特殊的病症，它的特征表现为头围异常增大和骨缝分离。这种情况在婴儿出生后的几个月内迅速持续了几个月，之后增长速度虽然减缓，但疾病的症状却逐渐恶化。除了抽搐等症状外，还会出现出汗、高烧、呕吐等情况，大多数患儿在4岁左右离世。还有一些新生儿会出现肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难等症状，可能在短短几周内就失去生命。另一些孩子则病情发展较晚，到了5岁左右开始出现智力低下、小脑征、视力障碍等症状，视神经萎缩和色素性视网膜变性也逐渐显现。
这些孩子的病情在临床上的特征非常明显，如头围过大、肌肉张力低下、去皮质强直、视神经萎缩等。他们的脑脊液检查正常，脑电图也没有特异性表现。对于这样的病症，我们需要更多的关注和研究，希望能为这些孩子找到有效的治疗方法，让他们能够像正常的孩子一样健康成长。
