关于色素斑与息肉之间的神秘联系，至今尚无法揭开其面纱。这是一种具有显著显性遗传特征的疾病，让人不禁对其深感兴趣。
说到息肉，其发病机制颇为复杂且呈现多发性特点。尽管息肉在全消化道中都有可能出现，但回肠的发病率却高达九成。相对而言，胃、十二指肠和结肠的发病率相对较低。这些息肉的大小各异，小的几毫米，大的几厘米不等。它们的蒂部多而带有肌肉成分，形态各异，表面并不光滑，有时甚至有侵蚀或出血的现象。尽管这种病症的癌变率较低，大约在1％至3％之间，但一旦因为肠套叠或贫血等原因需要手术时，仍然让人忧心忡忡。
显微镜下，息肉由正常腺体、上皮细胞和固有膜增生分支的平滑肌组成。关于其性质，虽有观点认为它是良性腺瘤，但也有将其视为错构瘤（hamartomas）的。这些患者常伴有皮肤和粘膜色素斑，而这些色素斑的分布特点颇为独特。它们主要出现在嘴唇、脸颊粘膜、舌头、牙龈、硬腭、手掌、跖骨、手指和脚趾等部位。这些斑点颜色可能是棕色或黑色，形态不一，大小在1～5mm之间，边界清晰，并不会突出于皮肤之上。
色素斑可能会在出生后不久就显现，也可能在年轻时出现。值得注意的是，随着年龄的增长，皮肤上的色素斑颜色可能会逐渐变淡，甚至在青春期后消退。粘膜上的斑点则不会消失，这一特点也让人们对色素斑与息肉的关系更加好奇。希望在未来的研究中，我们能够揭开这一神秘面纱，为患者带来福音。
