囊性纤维化（CF）——这是一种在白人群体中尤为常见的致命遗传性疾病。其发病率在美国的白人婴儿群体中约为每三千三百个就有一个，黑人婴儿群体中约为每一万五千三百个有一个，亚洲美国人的发病率则约为每三万两千个就有一个。更令人注意的是，约三成的患者为成年人。
CF病症属于常染色体隐性遗传，其基因携带者在白人群体中的比例高达百分之三。基因的秘密隐藏在染色体中的特定位置——位于染色体长臂的7q区域。这里的基因组DNA编码了一种重要的膜相关蛋白质，被称为囊性纤维化跨膜调节基子（CFTR）。
基因突变是导致CF的主要原因，其中最常见的突变形式——△F508，大约占据了约七成的等位基因。这种突变导致CFTR蛋白质在508位置上的苯丙氨酸残基缺失。除了这一常见的突变形式外，还有超过六百种罕见的基因突变形式。虽然我们对CFTR的具体功能尚未完全了解，但它显然在调节cAMP氯离子通道、氯钠跨细胞膜转移等方面扮演着重要角色。杂合子（即携带一份正常基因和一份突变基因的人）通常不会表现出明显的临床症状，但他们的上皮细胞膜转运会出现轻微的异常。
这篇文章以其生动而详尽的叙述，向我们揭示了囊性纤维化的奥秘。它不仅仅是一种疾病，更是一份对生命的挑战，希望通过不断的科学研究和探索，我们能够找到战胜这一挑战的方法。
