婴儿初生时一切如常，但到了大约四岁的年纪，症状逐渐显现。初始时皮下脂肪开始减少，体重减轻，身材矮小如同侏儒一般。随着病情的发展，脊柱出现侧弯，四肢细长且伴有挛曲畸形。面容如同早衰之状，面部皮肤皱缩，虽不脱发的迹象，但头围偏小，脸庞瘦削，眼窝深陷，鼻尖明显。皮肤变得苍白且寒冷，日光照射后易出现皮炎和色素沉着。皮下脂肪层变薄，几乎无汗可出。
眼部症状尤为显著，包括角膜混浊、瞳孔形态不规则、瞳孔缩小、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩等。这些症状进行性加重，大多数孩子在十岁之后就会失去视力。运动方面，表现为共济失调、步态不稳、类似舞蹈动作的协调障碍、手脚动作缓慢、震颤以及中枢性或周围性瘫痪等。神经性耳聋随着孩子的成长而逐渐加重。初期可能伴有频繁抽搐，随后智力逐渐减退。
面对以上临床表现，我们应当考虑一种可能的疾病。这种疾病的症状之一是对光敏感，皮肤光敏试验对于诊断此病具有重要意义。当婴儿出现上述特征性表现时，应及时就医，进行详细的检查和诊断。
对于家长而言，了解这种疾病的症状和表现至关重要，以便在孩子出现相关症状时能够及时识别并寻求医疗帮助。这种疾病虽然严重，但通过及时的诊断和治疗，可以在一定程度上减缓病情的进展，提高孩子的生活质量。
