丙酸血症是一种早期多发的疾病。其典型症状包括酮症酸中毒、发育迟缓以及在新生儿期出现的严重酸中毒。新生儿期是此病症的高发阶段，主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下等症状，同时可能伴随脱水、惊厥和肝大等体征。部分病例会在后期表现为急性脑病或酮症酸中毒，即使出现严重的酸中毒症状，对碱替代治疗反应也相对缓慢。患者可能出现血液系统方面的症状，如暂时性中性白细胞减少和血小板减少等。神经系统方面的症状更是显著，包括发育迟缓、惊厥、脑萎缩和脑电图异常等，其他表现还包括肌张力异常、舞蹈症和锥体症状等长期症状。对于晚发患者，舞蹈和痴呆可能是其首发症状。
丙酸羧化缺陷是导致新生儿期酮症或酸中毒的重要因素之一。在诊断过程中，我们需要测定血液或尿液中丙酸及其代谢物的浓度，并检测白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶的活性。其中酶活性测定可作为最终诊断的依据。对于高危新生儿，通过检测脐血中的酶活性可以进行早期筛查和诊断。在治疗方面，针对丙酸血症，需要采取个体化治疗方案，包括饮食调整、药物治疗和代谢控制等。对于已经出现的症状，如发育迟缓、脑萎缩等，需要采取相应措施进行干预和治疗，以提高患者的生活质量和预后效果。丙酸血症是一种复杂的疾病，需要我们密切关注并及时诊治。
