(一)治疗
针对铜缺乏的状况，补铜成为首要任务。铜盐制剂作为唯一有效的药物，其治疗效果显著。对于每日口服1％硫酸铜溶液2至3毫克（含铜400至600微克），临床症状和血象能够得到迅速改善。
对于先天性铜使用障碍的婴儿，由于口服吸收较少，多采用皮下滴注法进行治疗。具体实施时，将硫酸铜1至2毫克溶于50至100毫升生理盐水中，在2小时内滴完，每隔3至4天进行一次。
在铜剂治疗过程中，需定期监测血浆铜水平。血清铜浓度不得超过78.5微摩尔/升（500微克/分升）。由于铜盐对组织有刺激性，为了防止铜中毒，应注意经常更换注射部位。
治疗原发病同样重要。对于用牛奶或乳制品喂养的儿童，母乳喂养硫酸铜2.5毫克是一个不错的选择。而对于长期腹泻、肠吸收不良的儿童，除了补充铜外，还需要重点治疗病因。在补充铜的我们还需要注意排除那些可能干扰铜吸收和利用的因素，如钼、镉、汞与植酸等。充分利用能促进铜吸收和利用的因素，如锰等，以提高治疗效果。
(二)预后
大多数情况下，通过少量的铜盐治疗，症状可以迅速改善。对于铜利用障碍的遗传疾病儿童，预后并不乐观。这类疾病儿童的神经系统进行性变性过程无法改变，往往在婴儿期就面临生命的威胁，平均存活时间仅有19个月。也有少数儿童能够存活更长时间。在治疗过程中，我们需要密切关注这些儿童的状况，及时调整治疗方案，以期为他们争取更好的生存质量。
