关于先天性疾病的预防，我们目前仍在探索其确切的病因，因此预防措施应从婚前到产前全程关注。
婚前体检是预防出生缺陷的第一道防线。其重要性在于全面的检查项目和内容，包括血清学检查以筛查乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等，生殖系统检查以及普通体检等。还需要深入了解家族病史和个人既往病史，为遗传病咨询提供有力的依据。良好的婚前体检对于预防先天性疾病意义重大。
孕妇在孕期更应该注意避免各种有害因素，如烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪声等可能对胎儿造成不良影响的环境。在产前保健过程中，定期进行超声波检查、血清学筛查等，以系统地筛查胎儿出生缺陷。必要时，应进行染色体检查以获取更准确的诊断。
一旦检查结果出现异常，需要明确是否应终止妊娠，评估宫内胎儿的安全状况，以及新生儿是否有后遗症、是否可治疗及其预后情况。针对这些疑问，应采取切实可行的诊疗措施。
产前诊断技术多种多样，包括羊膜穿刺、孕妇血和羊水甲胎蛋白测定、超声波显像、X线检查等。还有绒毛细胞性染色质量测定、基因连锁分析等先进技术。其中，胎儿镜检查更是为我们提供了直观了解胎儿状况的机会。
通过这一系列预防措施的实施，我们期望能够减少严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生，为新生儿的健康保驾护航。让我们共同努力，为下一代创造一个更健康、更美好的未来。
