ADA缺乏在儿童的体内表现在多个层面，其中涉及到红细胞、淋巴细胞以及成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者的红细胞中ADA酶活性仅为正常的一半左右。为了进行产前诊断，我们可通过羊水成纤维细胞或绒毛膜的活检，通过测定培养的ADA酶活性来协助判断。基因分析为我们揭示了突变的位点和类型，对于家庭调查具有深远的意义。
深入探究，我们发现：
1. 红细胞的ADA含量显著下降，仅达到正常值的2％至4％。与此其他组织中的ADA活动也大幅下降，降至正常的10％至30％。为了产前诊断，羊膜穿刺术是一个有力的工具。
2. 外周血淋巴细胞明显减少的情况也不容忽视，少数患者伴有嗜酸性粒细胞增多和血小板聚集功能不良。
免疫功能方面，这些患者的血液Ig水平低下，尤其是IgA和IgM缺乏，特异性抗体的效率明显降低。细胞免疫功能也大幅下降，淋巴细胞PHA转换和迟发型变态反应均呈阴性。
进一步的医学检查揭示了更多细节：X线检查可见胸腺影不足，X线骨片检查可发现各种骨骼病变。肺部状况则可通过X线胸检查来观察。脑电图和脑电图CT能够发现中枢神经系统是否存在病变。
这一系列生理和病理变化，为临床医生提供了丰富的诊断信息和治疗方向。通过深入研究和理解这些表现和特点，我们可以为这些患者提供更精准的治疗方案，帮助他们恢复健康。
