大多数先天性主动脉瓣狭窄患者的主动脉出口狭窄症状在童年时期便悄然显现。这一特殊病症让心绞痛的出现更为频繁，因为冠状动脉粥样硬化病变的发生时间明显提前。值得注意的是，部分患者的家族中亦有类似病史，仿佛这种困扰从一代传到下一代。
这些患者的体征表现与其他类型的主动脉出口狭窄有相似之处，但又有其独特之处。在收缩期，你无法听到典型的喀喇声。心脏杂音和震颤的位置高于瓣膜狭窄处，这使得诊断更为复杂。主动脉舒张期杂音在这些患者中较为罕见，这也为诊断带来了一定的挑战。
除了上述体征表现，部分患者的生长发育也受到影响。他们身材较为矮小，智力发展相对滞后。他们的面部特征独特，言语活跃，下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低矮，唇厚齿齐，额头宽广，眼距较大，牙齿咬合不良等。这些特殊的面容特征使得患者在人群中显得与众不同。
更令人关注的是，这些患者的血钙水平有所上升。血钙的增加可能是病症加重的征兆，也可能对身体健康产生进一步的影响。这一现象需要密切监控，并可能需要进一步的治疗和干预。
先天性主动脉瓣狭窄是一种复杂的疾病，其症状多样，影响深远。从童年时期开始，患者便需要密切关注病情变化，及时接受诊断和治疗。希望通过更深入的研究，能找到更好的治疗方法，帮助这些患者重拾健康的生活。
