软骨营养障碍-血管瘤综合征,也称为Maffucci综合征,是一种罕见的遗传性疾病,具有多种名称和术语。它通常在一至五岁的儿童中发病,主要表现为手足小骨的软骨肿瘤。这一病症涉及软骨细胞的异常增生和血管瘤的形成,其特征是进行性的软骨发育不良和并发血管瘤。
患有Maffucci综合征的孩子们,他们的骨骼发育受到了影响,尤其是手部和足部的软骨组织。这些软骨肿瘤可能随着时间的推移逐渐增大,并有可能发展成软骨肉瘤。这种病症并不会影响扁平骨的发展。
这个综合征有多种名称,包括软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤等等。它也被称作Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤等。这些不同的名称反映了该病症的多种特征和表现。
虽然Maffucci综合征是一种严重的疾病,但它并不会影响所有患者的生命。许多患者能够过上正常的生活,并在生活中取得成就。对于患者及其家庭来说,早期诊断和正确的治疗是至关重要的。通过及时的医疗干预和护理,可以最大程度地改善患者的预后,提高生活质量。
Maffucci综合征是一种涉及软骨细胞增生和血管瘤形成的遗传性疾病。它的特征在于进行性的软骨发育不良和并发血管瘤,主要影响手部和足部的骨骼发育。尽管这是一种罕见的疾病,但对于患者和家庭来说,早期治疗和理解疾病的重要性是至关重要的。