症状的年龄与表现因个体差异及病因的不同而有所变化。在临床上,我们常见到三种类型的肾上腺皮质功能不全,它们分别是婴儿期的失盐症状、慢性肾上腺皮质功能不全以及急性肾上腺危象。
急性肾上腺皮质功能不全,这种状况在婴儿期尤为常见,主要是由于肾上腺发育不良、类固醇激素合成缺陷和假醛固酮增多引起的。新生儿一旦遭遇此状况,会迅速出现一系列症状,如呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水等。他们的体温会异常偏低,并可能出现低血糖和循环衰竭的状况。如若不能及时得到诊断和治疗,患儿很可能会迅速走向死亡。
我们来讲讲慢性肾上腺皮质功能不全,也称为艾迪生病。这种病症的起病过程较为缓慢,早期症状包括疲劳、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等。患者可能会长期感到腹痛,其疼痛特点类似于急腹症。他们对盐和饮用水的需求会增加。若盐的摄入不足且治疗不及时,可能会引发肾上腺危象,表现为发绀、皮肤寒冷、脉搏微弱且快速、血压下降以及呼吸急促等症状。患者的皮肤可能会出现色素沉着,尤其是在面部、手掌纹路、指纹、会阴部、乳头、脐带以及关节处。部分患者的ACTH并不会因色素的增加而有所变化。在压力下,病情可能会突然恶化,导致肾上腺危象,引发惊厥和昏迷。
至于儿童家族性糖皮质激素缺乏症,一开始并无失盐症状,但色素沉着和低血糖是其主要表现。这种症状大多在出生后不久就会出现,但多数患儿在5岁左右开始显现症状。许多孩子因为惊厥发作而被误诊为其他病症,而未得到及时的诊断与治疗。
我们谈谈肾上腺危象。当儿童遭遇急性感染,特别是脑膜炎球菌败血症时(也可见于肺炎球菌、链球菌),可能会出现严重休克并进入昏迷状态。他们的皮肤开始出现出血点,迅速扩大并融合成大瘀斑。血压和脉搏增长,呼吸困难,皮肤变得冷紫。尽管血钠的减少可能被血液浓度所掩盖,但临床上称之为暴发性脑流动或华佛综合征。通过X线检查,我们可以发现肾上腺区有钙化灶,这提示可能存在肾上腺出血、囊性病变或结核病等。胸透时,心影小而细长,反映了血容量的减少。
肾上腺皮质功能不全的诊断需要结合病史、临床表现以及实验室检查结果进行综合判断。通过实验室检查,我们还可以进一步确定病变是出在肾上腺还是垂体。