临床观察揭示，本病征展现出一系列独特的表现。患者的身体发育显著增长，脑容量增大，然而精神发育却相对迟缓。他们的面容有别于常人，呈现出一种特殊的特征，如同艺术中的夸张肖像，而四肢形态也有明显的异常。
从婴儿时期开始，这些孩子的出生体重和身长就超过了正常的儿童。他们在出生后的四到五年内，生长速度迅速，似乎追赶上了同龄人的步伐。这种快速增长并非无止境，之后他们的生长逐渐接近正常并保持稳定。尽管如此，他们的身高、体重等测量值仍然超过同一年龄段的平均值两个标准差以上。
病征表现丰富多样，头颅巨大，头颅形状狭长。眼睛间距过远，常常伴有先天性愚蠢斜眼裂等眼部问题。他们的面容独特，具有特殊的面部特征，下颌突出，腭弓高耸。他们的精神发育相对滞后，动作不够灵活，甚至可能出现共济障碍等问题。在部分情况下，他们可能出现肥胖、抽搐等状况。他们的皮肤纹理也有异常，手皮线异常增多，大鱼际线和指纹中斗形线较为常见。
值得注意的是，阳性家族史对于本病的临床表现特征、实验室和辅助检查具有重要的诊断价值。对于家族中有类似病例的患者来说，这更是一种重要的提示和线索。这一病征的表现并非偶然，而是一种具有遗传倾向的疾病。了解其家族背景有助于更准确地诊断该病并寻找有效的治疗方法。通过深入研究这些患者的家族史，我们或许能够揭开更多关于这种疾病背后的秘密。
