一、病因探讨
ADA，全名为氨基水解酶，是参与嘌呤代谢的重要角色，它的职责是催化腺嘌呤核苷，将其脱氨基转化为肌苷。在生命的化学过程中，ADA扮演着将次黄嘌呤转化为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖的关键角色，这一转化生成的产物或是磷酸肌苷，或是尿酸并被排泄出体外。ADA基因定位于人体的第20号染色体长臂上，承担着这一重要的遗传指令。尽管大部分儿童的ADA突变仅为CpG二核苷酸CT的点突变，但仍有少数病例涉及到整个基因或部分基因的缺失。
二、发病机制解析
ADA缺乏症患者的发病机制中，涉及到了毒性中间代谢产物的堆积，这些产物包括脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等。这些有毒物质会损害淋巴细胞，甚至在短短4天内就能溶解T细胞和B细胞。值得注意的是，患者体内残留的ADA活性与他们的临床表现的严重程度呈负相关，也就是说，残留活性越低，临床表现越严重。尽管所有的细胞都含有ADA和PNP，但不同细胞间的浓度差异极大。这两种酶的缺陷主要影响淋巴细胞的功能。脱氧腺苷主要来源于代谢快的细胞，如上皮细胞和淋巴细胞，而三磷酸腺苷(ATP)的腺苷则主要来源于分解和细胞死亡过程。
这一疾病的形成既包含了遗传因素的影响，又包含了复杂的生物化学过程。对于ADA缺乏症的理解，不仅需要从基因层面进行深入探究，还需要从细胞代谢的角度去理解其发病机制。这种深入的理解将有助于我们找到更有效的治疗方法，帮助患者摆脱这一疾病的困扰。
