弹性纤维假黄瘤病（简称PXE）是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为2.5万至十万分之一。该病涉及多种症状，包括皮肤损伤、内脏出血、过早钙化以及闭塞性血管疾病等。其最明显的特征在于眼底血管条纹发生变化，可能引发心绞痛、跛行和高血压等症状。
这种疾病的遗传基因被定位在16号染色体上，因此具有家族遗传性。在临床表现上，PXE主要分为两种类型。
Ⅰ型PXE的特征是皮肤呈现橙色损伤，并伴随着严重的心血管并发症，如心绞痛、跛行、高血压以及严重的脉络膜炎等。这种类型的病例相对较少。
Ⅱ型PXE则更为常见，大约比Ⅰ型多四倍。其皮肤病变表现为斑状或灶状，分布广泛。患者还可能出现近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多关节松弛等症状。
对于PXE的病程发展，最初是由Rigal在1881年描述其皮肤症状。而后，瑞典的Groenblad和Strandberg在1929年对其进行了更全面的描述，包括了皮肤病、眼病和血管病变等方面的综合特征。
目前，对于PXE还没有特效治疗方法，但通过对症状的及时诊断和治疗，可以有效缓解病情，提高患者的生活质量。对于患有PXE的患者，应定期进行体检，及时发现并处理各种并发症，以期达到最好的治疗效果。对于家族中有PXE病史的人群，应进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和预防。
弹性纤维假黄瘤病是一种复杂的遗传性疾病，其临床表现多样，但通过对症状的综合管理和治疗，可以有效提高患者的生活质量。
