对于这一疾病，其诊断过程一般而言并不复杂，对于那些表现不典型的患者，则需要更为细致的鉴别，以区分其与其他原因引发的侏儒症状。
有一种被称为软骨发育不全（hypochondroplasia）的侏儒症状，其特点在于患者头部正常，而其他部位的表现则相对较为微妙。软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），也就是Ellis Van-Creveld综合征，会呈现短肢侏儒的特征，同时伴随胸部的畸形和心脏病变。患者的指甲和牙齿也会表现出发育不良的状况，四肢缩短的现象通常出现在长骨骼中。
还有一种脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）的状况，也是短肢侏儒的一种，但其特点是常有近端大关节的损伤。患者的颅骨保持正常，而脊柱则呈现出扁平化，椎体骨化中心相互一致。胸部的发育不良状况类似铃状。
在区分这些病症时，佝偻病和克汀病的表现也是需要考虑的。佝偻病的临床表现和X线检查结果较为典型，因此相对容易区分。而克汀病则常伴随智力发育不良的状况。维生素D缺乏性骨骺则表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
对于这些复杂的疾病，准确的诊断是进行有效治疗的前提。希望通过不断的医学研究和进步，我们能找到更为精准、有效的诊断方法，帮助患者获得更好的治疗效果，让他们能够拥有更为健康、幸福的生活。每一种疾病背后都是一个个鲜活的生命和家庭的期待，让我们共同努力，为他们的未来创造更多的可能。
