在一般免疫功能正常的情况下，经过深入检查，我们发现外源性IFN-γ对外周血单个核细胞的刺激作用在儿童和无临床表现的异型合子中，会导致TNF-α的产生能力下降。尽管T细胞对NTM的增殖反应是正常的，但产生的IFN-γ数量却有所减少。
自然NTM淋巴结感染与肝病组织学变化常常表现为非特异性炎症性肉芽肿。这些变化包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞的浸润。相对而言，多核巨细胞在这个过程中的出现是少见的，甚至可能缺失。如果病变组织中存在大量的分枝杆菌，其预后往往较差。
播散性BCG呈现出两种主要的组织病理变化：类结核性肉芽肿和麻风瘤样肉芽肿。对于Ⅰ型肉芽肿的儿童患者，其生存机会相对较大；而对于Ⅱ型肉芽肿，预后则极为不良。值得注意的是，抗分枝杆菌药物治疗并不能改变肉芽肿的病变性质。
通过特定的抗体检测，我们可以初步判断细胞表面是否表达IFN-γR1，从而对疾病进行分子层面的初步诊断。这并不能完全排除因部分突变引起的IFN-γR1分子功能缺陷的可能性。为了明确诊断，我们还需要进行基因测序以及观察儿童细胞对IFN-γ刺激的反应。
常规的胸片、B超检查能够发现肝脾淋巴结肿大、肺炎等病变。这些检查为我们提供了直观的证据，帮助我们更好地理解疾病的进程和制定治疗方案。对于这一疾病，我们需要深入理解其免疫学、病理学以及临床表现等方面的特点，以便为患者提供更为精准的诊断和治疗。
