下丘脑错构瘤是一种独特的病症，其临床表现多样，常见于儿童早期。主要特征包括性早熟、痴笑样癫痫以及其他类型的癫痫和行为异常。
痴笑样癫痫是一种间脑性癫痫，表现为突然发作的傻笑。这种笑声持续数秒至数十秒，突然停止，发作期间患者意识清晰，每天可能发作数十次，且无明显诱因。随着病情的发展，可能出现其他类型的癫痫症状。痴笑症状通常从婴儿期开始，并随着年龄的增长而频繁发作。
性早熟是下丘脑错构瘤的另一个典型表现。患儿可能出现乳房发育、月经初潮或阴茎增大、阴毛增长、痤疮以及声音变粗等性早熟症状。据相关报道，错构瘤患者中74%会出现性早熟表现，其中53%的患者表现出性早熟症状。性早熟儿童体内的LH（促黄体生成素）、FSH（促卵泡激素）、雌激素或雄激素的水平会升高，导致早期进入青春期。由于骨骼发育过快，这些儿童在早期会表现出生长超速，但也会早期停止发育，失去了身高发育的潜力，最终导致身材矮小。
下丘脑错构瘤患者常伴有智力低下。由于这是一种先天性脑发育异常疾病，因此患者往往智力较差。
除了上述表现外，下丘脑错构瘤还可能伴随其他类型的癫痫症状，如癫痫发作和跌倒等。
对于诊断下丘脑错构瘤，独特的临床表现和神经影像学特征是重要的依据。当儿童出现性早熟和痴笑样癫痫等症状时，结合MRI或CT检查显示的脚间池占位性病变且注射不强化，应首先考虑下丘脑错构瘤的可能性。
