小儿假肥大型肌营养不良是一种因抗肌营养不良蛋白（dystrophin）缺乏而导致的遗传性疾病，其致病基因位于Xp21.1，目前尚未有特效治疗方法能够逆转病程。预防此疾病的发生尤为重要。为了降低人群中本病的遗传负荷，我们应采取以下有效措施：
一、检出携带者
早期发现携带该疾病基因的个体，对其婚姻和生育进行引导，是减少进行性肌营养不良患儿和携带者出生的关键。检测携带者的手段包括家庭调查、血清酶活性测定、肌电图检查以及肌肉活性检查等。其中，血清测量CPK及CPK-MB是一种简单实用的活动检测法。
二、产前诊断
对于有性连锁隐性遗传史或已检测出携带该疾病基因的孕妇，进行产前诊断至关重要。当怀孕的是男婴时，约有半数可能受累。可通过胎盘血清提取CPK进行测量，若数值明显升高，或者通过PCR检测病理基因呈阳性，建议进行人工流产。若为阴性或女婴，则可正常出生。
三、新生儿筛选
为了尽快发现患儿和携带者，新生儿筛选是一项至关重要的措施。在出生后6至10周进行CPK活性测定是首选方法。这样，我们可以尽早发现可能的病例并采取相应措施，减少疾病的传播和发生。
通过检出携带者、产前诊断和新生儿筛选等方法，我们可以有效减少小儿假肥大型肌营养不良的发生。让我们共同努力，为孩子们创造一个更健康、更美好的未来。
