关于食管裂孔疝的诊断，血常规检查通常不会发现异常。通过特定的影像学检查，我们可以获得极高的诊断率。其中，X线钡渗透检查是诊断食管裂孔疝的最可靠方式。通过向胃内注入更多空气，采用特定的体位如低头和增加腹部压力，我们可以进一步提高诊断的准确性。
在X线检查中，特定的征象能够明确指示食管裂孔疝的存在。我们可以观察到横膈食管胃环，这是疝囊壁上深浅不一的对称切痕，是此病的重要特征。膈疝囊（即胸胃）在钡餐检查时也会显现。这个疝囊由食管骨环分为两部分，一部分是扩张的食管，另一部分是疝入纵隔的胃。我们还可以在膈膜上看到粗大的胃粘膜影，它延伸到膈下的胃底。
当括约肌在食管下端（LES）出现食管裂孔疝时，由于胃酸的作用，可能会引起痉挛收缩，使LES成为疝囊的上端。还有一些间接的X线征象，如膈食管裂增宽、钡剂反流入膈膜、食道胃角变钝等。
由于膈疝囊的不固定性，阴性检查结果并不能排除食管裂孔疝的可能性。如果临床症状可疑，并且观察到上述间接迹象，应多次重复检查，并采取特殊的检查方法，如仰卧头低足高、增加腹压，俯卧位（左后斜位）等。
虽然食管胃电子内镜检查对食管、胃十二指肠粘膜的形状和结构具有诊断价值，并且在食管裂孔疝并发症的诊断上具有一定的意义，但它不如X线钡餐在裂孔疝囊的位置、形状、食管胃和疝囊的蠕动功能方面的表现。内镜检查并不是诊断本病的常用方法。
在内窥镜下，我们可以观察到滑动裂孔疝的齿状线向上移动，His角消失，看到突入食管内的疝囊，并有反流性食管炎的表现。甚至可以看到胃底大弯侧皱襞和黏膜下出血。这些内窥镜下的观察结果对于确诊食管裂孔疝具有重要的参考价值。
