先天性直肠肛门畸形是一种体表畸形，诊断起来并不困难。为了精确判断畸形的类型、瘘管的位置以及可能存在的合并畸形，我们还需要进行一系列详细的检查。
当我们发现孩子有感染或全身中毒的症状时，可以通过检查外周血来初步判断情况。白细胞和中性粒细胞的数量可能会增加，而血小板数量则可能下降。
血生化检查则有助于我们发现可能存在的脱水、酸中毒等情况。我们会检测血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮和肌酐等指标，以全面了解孩子的病情。
尿液检查有时会帮助我们发现胎粪成分，这也是我们判断病情的重要线索之一。
倒立侧位X线平片检查能够清晰地显示出直肠盲端与肛提肌平面的距离。我们在孩子出生后12小时以上进行这项检查，通过观察钡剂在皮肤上的标记和髋关节的角度，来判断直肠的位置。这项检查需要我们注意各种可能影响结果的因素，如肠道充气不足、胎便过粘等。
对于瘘管的存在和位置，我们可以通过瘘管造影来确认。结肠直肠与尿道的双重造影可以显示直肠瘘与尿道的关系，阴道造影则能显示阴道与直肠的关系。
CT检查能够显示出肛提肌群的发育状态和方向，对于术后随访也有重要的参考价值。不同类型的肛门直肠畸形的儿童在CT上会有不同的表现。
B型超声检查是一种简单、安全、无痛的检查方法。它不受时间限制，测量数据准确，误差小，可重复操作。
磁共振检查能够观察肛门周围肌群的变化，帮助我们判断骶尾椎的畸形类型和程度。
通过这一系列详细的检查，我们能够准确判断孩子的病情，为治疗方案的选择提供重要的依据。我们会根据每个孩子的具体情况，制定最合适的治疗方案，帮助他们尽快恢复健康。
