折耳遗传病，又称软骨骨质化发育异常，是一种因染色体异常而导致的遗传性疾病。这种疾病在人体的脚踝、膝盖等关节部位表现出特殊的病症。一旦发病，患者将终身承受疼痛的折磨。
在初期，患者可能会表现出不爱活动的迹象，行动略显僵硬。随着病情的进展，症状会逐渐明显，关节肿胀成为突出的表现。脚趾因肿胀而变形，后肢显得异常短小并且有明显的弯曲。由于关节的异常状况，患者无法承受较大的负重，行走时步伐显得尤为僵硬。
这种遗传性骨骼疾病的可怕之处在于，它无法预防，也无法根治。只有在发病后，我们才会意识到它的存在。而且，病情往往呈现不断恶化的趋势，给患者带来极大的困扰和痛苦。
